The Centre for Rare Diseases (ZSE) is part of Ulm University Hospital and the Faculty of Medicine and is therefore an association of numerous clinics and institutes that deal with rare diseases. The main purpose of the centre is to act as a contact point for affected patients and their treating physicians.
In the EU, diseases with a prevalence of ≤5:10,000 people are defined as SE. Around 8,000 of the approximately 30,000 known diseases are therefore SE. Due to this large number, around 30 million people are affected in Europe and around 4 million in Germany. Many of those affected do not have a definitive diagnosis. More than 80% of SEs are genetic and therefore lead to lifelong illnesses. In addition, the usually late diagnosis and the frequent lack of treatment contribute to severe disease progression. Due to the small number of patients, the development of a drug would be unprofitable.
Gemeinsam laufen am Welt-PH-Tag am 5. Mai
Der 5. Mai ist der Welt-PH-Tag. Der Tag, um auf die seltene Erkrankung Pulmonale Hypertonie aufmerksam zu machen. Das Team PHenomenal Hope Germany nutzt diesen Tag bereits zum 6. Mal dafür, einen virtuellen Lauf für Alle, die mitmachen möchten, anzubieten.
Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 am 28.02.2025 - Selten sind viele
Unsere Veranstaltung vom 28.02.2025 fand sehr viel Zustimmung.
Wir bedanken uns für die zahlreiche Teilnahme an dieser Online-Veranstaltung und vor Allem bei unseren Dozenten für die interessanten Beiträge.
Download: Flyer mit dem kompletten Programm
Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 am 28.02.2025 – Wie seltene Erkrankungen besser erkannt werden sollen:
Ein Beitrag der Tagesschau erklärt welche Aktivitäten momentan für eine bessere und schnellere Diagnostik entwickelt werden.
Unter nachfolgenden Links können die einzelnen Beiträge angeschaut werden:
Begrüßung und Eröffnung durch Prof. Dr. Martin Wabitsch
Das A-Zentrum stellt sich vor; Prof. Dr. Martin Wagner
(mit Patientenfragen)
Humangenetische Diagnostik bei SE; Prof. Dr. Reiner Siebert
Patienten mit multiplen körperlichen Beschwerden; Prof. Dr. Harald Gündel
Patienten mit Varianten der Geschlechtsentwicklung; Prof. Dr. Martin Wabitsch
intergeschlechtliche Menschen e.V.; Anjo Kumst; vorgetragen von Prof. Dr. Martin Wabitsch
Therapiemöglichkeiten bei ALS; PD Dr. David Brenner
Kardiale Amyloidosen und andere seltene Ursachen der Linksherzvergrößerung; Prof. Dr. Dominik Buckert
Schlusswort und Ende der Veranstaltung; Prof. Dr. Martin Wabitsch
Professor Wabitsch vom Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm bei „SWR 1 Leute “
Am 28.02.2025 wird weltweit der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen.
Alleine in der EU sind über 30 Millionen Menschen von mehr als 7.000 seltenen Erkrankungen betroffen. Aufgrund der Vielfalt der Erkrankungen sowie der oft geringen Patientenanzahl pro Gruppe, ist es sehr schwierig eine seltene Krankheit zu diagnostizieren. Für bis zu 95 % dieser Krankheiten gibt es keine spezifische Behandlung und meist sind die verfügbaren Therapien mit exorbitanten Kosten verbunden. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen an den Universitätskliniken Ulm arbeitet auf vielfältige Weise aktiv an der Verbesserung der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen.
Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen 2025 wurde der Vorstandsvorsitzende des Zentrums für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Ulm, Professor Wabitsch, am 28.02.2025 in die Sendung „SWR 1 Leute“ eingeladen. Alleine im eigenen Sendegebiet erreicht SWR1 Baden-Württemberg werktäglich etwa 1,4 Millionen Hörerinnen und Hörer ab 14 Jahren. Die Sendung "SWR1 Leute" läuft von Montag bis Freitag sowie sonntags immer zwischen 10 und 12 Uhr.
Die Welt zu Gast in SWR1 Leute - SWR1 Leute - SWR1
7. Patienten- und Angehörigentag für Patienten mit Aplastischer Anämie und/oder Paroxysmaler Nächtlicher Hämoglobinurie am 22.03.2025
Liebe Patientinnen und Patienten, liebe Angehörige,
wie Sie dem beiliegenden Programm entnehmen können, laden wir Sie herzlich zum 7. Patienten- und Angehörigentag für Patienten mit Aplastischer Anämie und/oder Paroxysmaler Nächtlicher Hämoglobinurie am Samstag, 22.03.2025 ein. Für die weitere Planung benötigen wir die teilnehmende Personenzahl, sowie Ihre Themenwünsche und Fragen für das „Wunschkonzert“.
Das endgültige Programm wird nach Abschluss der Rückmeldefrist erstellt. Abhängig vom Interesse der Teilnehmer kann es zu Änderungen des Programmablaufs kommen. Bitte schicken Sie uns daher Ihre Anmeldung bis zum 07. März 2025 - per Post oder Email.
Sie erhalten keine Anmeldebestätigung! Sollte Ihre Anmeldung nach Erreichen der max. Teilnehmerzahl eintreffen, melden wir uns bei Ihnen.
Herzliche Grüße
Ihre Dr. med. Britta Höchsmann & Professor Dr. med. Hubert Schrezenmeier
Flyer
Rückantwortbogen
Starkes Übergewicht bei Kindern und Jugendlichen: Aktuelle Behandlungsmöglichkeiten
Referent: Prof. Dr. med. Martin Wabitsch - Leiter der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Regelmäßige Informationsveranstaltung über die Themen:
- Definition Übergewicht
- Ursachen und Folgen
- Möglichkeiten der Behandlung (ambulante/stationäre Adipositasprogramme, Medikamentöse Therapie, Bariatrische Chirurgie, Psychologische Untersützung)
- Welche Unterstützungsmöglichkeiten gibt es?
- Fallbeispiele
- Fragen und Austausch
The Lipodystrophy Stammtisch - every first Tuesday of the month
Are you affected by lipodystrophy and have questions on specific topics? Would you like to exchange ideas with other people affected?
The Lipodystrophy Stammtisch (online) was set up jointly by the German Reference Network Lipodystrophy and the patient network NetLip. We invite experts on a specific topic to each meeting. The experts give a short presentation and then answer all your questions. In an informal atmosphere, the regulars' table also invites you to exchange experiences and get to know other affected people.
New therapy offers hope for acquired hypothalamic obesity
The hypothalamus is a vital part of the diencephalon and plays a central role in the regulation of hunger, satiety and metabolism. If the hypothalamus is damaged during childhood, so-called acquired hypothalamic obesity can develop - a rare, severe form of obesity that is currently untreatable. A study being conducted at the Department of Paediatrics and Adolescent Medicine at Ulm University Hospital (UKU) and elsewhere is currently investigating a new drug treatment option with the active ingredient setmelanotide. Initial interim results are promising and indicate that the new therapy could represent a turning point in the treatment of the disease. [...]
Download: Full press release
In order to continuously improve our work at the centre, we rely on your feedback.
Here you have the opportunity to send us your suggestions, praise or criticism. Thank you very much.
Qualitätsbericht 2023 erschienen
Der Qualitätsbericht 2023 steht ab sofort zum Download zur Verfügung.
events
Apr
Jeden ersten Dienstag im Monat lädt der Stammtisch zum Kennenlernen und Austauschen mit anderen Betroffenen ein. Der Stammtisch findet online statt.
19:30 Uhr | Online via WebEx
May
Jeden ersten Dienstag im Monat lädt der Stammtisch zum Kennenlernen und Austauschen mit anderen Betroffenen ein. Der Stammtisch findet online statt.
19:30 Uhr | Online via WebEx
Apr
Seminar | Veranstalter: Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen und Endo-ERN- Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie | Referent: Kay Winner
10:00 Uhr | Konferenzraum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm
Your enquiry to the Centre for Rare Diseases Ulm
You will find all the information you need to register under the links below or on the homepage in the menu on the right.
Central contact point ZSE Ulm
Centre for Rare Diseases (ZSE)
Eythstraße 24
89075 Ulm
Tel: (+49) 731 500-57080
Fax: (+49) 731 500-57058
E-mail: zse@uniklinik-ulm.de
Our centre sees rare diseases as a research mission to improve diagnostic and therapeutic options for future generations. If you would like to make a contribution, please support us by making a donation to the account indicated.
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Purpose: D.4150 ZSE
Quality reports
DZKJ - German Centre for Paediatric and Adolescent Medicine
Ulm Child Health (UCH) is an initiative of a group of departments at the University of Ulm that deal with child development and diseases and is coordinated by the renowned Department of Paediatrics.
UCH has successfully applied to participate in the German Centre for Child and Adolescent Health (DZKJ), a German Centre for Health Research (DZG) planned by the Federal Ministry of Education and Research (BMBF). The start-up phase is scheduled to begin in May 2024. In the DZKJ, UCH is only referred to as the DZKJ site in Ulm.
