Laborleitung / Technische Mitarbeiterin

    Michaela Jauch

    Tel.: 0731-500 57141

    Leisungsverzeichnis

    • Molekulargenetische Abklärung von hämatologischen, immunologischen und Stoffwechselerkrankungen
    • Leistungsverzeichnis

    Seit dem 01.02. 2010 gilt in Deutschland das Gendiagnostikgesetz (GenDG). Genetische Untersuchungen bedürfen laut GenDG einer ausführlichen Aufklärung des Patienten sowie die schriftliche Einwilligung des Patienten oder deren gesetzlicher Vertreter. Darüber hinaus fordert das GenDG vor einer pränatalen und prädiktiven genetischen Diagnostik eine genetische Beratung.

    Wir bitten Sie daher um Verständnis, dass es uns nicht mehr möglich ist, Ihre Aufträge bei nicht vorliegender Einverständniserklärung und Erklärung zum Verbleib des restlichen Materials auszuführen.

    In English:

    According to the German Law (Gendiagnostikgesetz) genetic testing can only be performed with the patient's informed consent. Please use the form "Informed Consent to Perform Genetic Testing" to fulfill these requirements

    Als Untersuchungsmaterial bitte 5ml EDTA-Blut (ungekühlt) an folgende Adresse verschicken:
     

    Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin 

    Molekulardiagnostisches Labor

    Prof. Dr. Georgia Lahr

    Eythstrasse 24

    D-89075 Ulm

    Untersuchungsmethoden

    Neuerungen ab Juli 2021

    folgende Analysen entfallen:

    • Incontinentia pigmenti (Nachweis große Deletion Exon 4-10; „Junction-Fragment" PCR) (IKBKG/NEOMO)
    • *IKBKG-Defekt; Immundefekt (NEMO) *nicht akkreditiert

    Unsere Referenzbereiche können Sie gerne anfordern. Bitte geben Sie ggfs. auch schon das Alter des/r Patienten/in an.

    Tel.: 0731-500 57141

    Orphanet

    Informationen über die Indikationsstellung der einzelnen molekulardiagnostischen Untersuchungen

    Information about the indication of molecular diagnostics

    http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

    Bitte sagen sie uns Ihre Meinung.

    Wir arbeiten ständig daran die Qualität unserer Leistungen zu verbessern.

    Sie können uns dabei helfen.

    Schicken Sie einfach eine Mail an folgende Adresse:

    diagnostische-labore.kinderklinik@uniklinik-ulm.de