Laborleitung / Technische Mitarbeiterin
Michaela Jauch
Tel.: 0731-500 57141
Leisungsverzeichnis
- Molekulargenetische Abklärung von hämatologischen, immunologischen und Stoffwechselerkrankungen
- Leistungsverzeichnis
Seit dem 01.02. 2010 gilt in Deutschland das Gendiagnostikgesetz (GenDG). Genetische Untersuchungen bedürfen laut GenDG einer ausführlichen Aufklärung des Patienten sowie die schriftliche Einwilligung des Patienten oder deren gesetzlicher Vertreter. Darüber hinaus fordert das GenDG vor einer pränatalen und prädiktiven genetischen Diagnostik eine genetische Beratung.
Wir bitten Sie daher um Verständnis, dass es uns nicht mehr möglich ist, Ihre Aufträge bei nicht vorliegender Einverständniserklärung und Erklärung zum Verbleib des restlichen Materials auszuführen.
In English:
According to the German Law (Gendiagnostikgesetz) genetic testing can only be performed with the patient's informed consent. Please use the form "Informed Consent to Perform Genetic Testing" to fulfill these requirements
Als Untersuchungsmaterial bitte 5ml EDTA-Blut (ungekühlt) an folgende Adresse verschicken:
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Molekulardiagnostisches Labor
Prof. Dr. Georgia Lahr
Eythstrasse 24
D-89075 Ulm
Untersuchungsmethoden
Neuerungen ab Juli 2021
folgende Analysen entfallen:
- Incontinentia pigmenti (Nachweis große Deletion Exon 4-10; „Junction-Fragment" PCR) (IKBKG/NEOMO)
- *IKBKG-Defekt; Immundefekt (NEMO) *nicht akkreditiert
Hier können Sie das Präanalytik-Handbuch Molekulardiagnostisches Labor herunterladen.
Unsere Referenzbereiche können Sie gerne anfordern. Bitte geben Sie ggfs. auch schon das Alter des/r Patienten/in an.
Tel.: 0731-500 57141
Weitere Humangenetische Diagnostik finden Sie hier:
Orphanet
Informationen über die Indikationsstellung der einzelnen molekulardiagnostischen Untersuchungen
Information about the indication of molecular diagnostics
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Wir arbeiten ständig daran die Qualität unserer Leistungen zu verbessern.
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