Specialist centers for rare diseases

• Degenerative Erkrankungen des ZNS
• Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems
• Seltene Anfallserkrankungen und Phakomatosen
• Neuronale Kanalopathien
• Mikrodeletionssyndrom
• Vaskuläre Erkrankungen
• Myopathien
• Spinale Muskelatrophien

• Amyotrophe Lateralsklerose, MND
• M. Huntington
• Seltene Neurodegenerative Parkinson Syndrome
• Seltene Demenzformen, FTLD
• Seltene entzündliche Erkrankungen des Nervensystems
• Kennedy Syndrom
• Neurofibromatosen
• Phelan McDermid Syndrom
• Seltene Vaskuläre Erkrankungen

• Klinik für Neurologie
• Klinik für Augenheilkunde
• Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde
• Klinik für Innere Medizin I
• Klinik für Innere Medizin II
• Klinik für Innere Medizin III
• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie/Psychotherapie
• Klinik für Neurochirurgie
• Klinik für Orthopädie
• Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie III
• Klinik für Urologie
• Institut für Humangenetik

• Degenerative Erkrankungen des ZNS
• Spinale Muskelatrophien
• Myopathien

• Amyotrophe Lateralsklerose, MND
• Seltene Myopathien
• Maligne Hyperthermie

• Klinik für Neurologie
• Klinik für Augenheilkunde
• Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde
• Klinik für Innere Medizin I
• Klinik für Innere Medizin II
• Klinik für Innere Medizin III
• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie/Psychotherapie
• Klinik für Neurochirurgie
• Klinik für Orthopädie
• Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie III
• Klinik für Urologie

•     Dilatative Kardiomyopathien
•     Hypertrophe Kardiomyopathien
•     Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
•     Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
•     Peripartum Kardiomyopathie
•     Syndrome mit Suszeptibilität für maligne ventrikuläre Arrhythmien
•     Seltene benigne ventrikuläre Arrhythmien
•     Seltene supraventrikuläre Arrhythmien
•     Angeborene Herzfehler
•     Skelettmuskelerkrankungen und andere neurologische Erkrankungen mit kardialer Beteiligung
•     Seltene kardiale Tumoren
•     Pulmonale Hypertonie

• Klinik für Innere Medizin II des Zentrums für Innere Medizin
• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Neurologie

    Wachstumsstörung - Kleinwuchs
    Wachstumsstörung - Hochwuchs
    Pubertätsentwicklungsstörungen
    Störungen der Geschlechtsentwicklung
    Störungen der Gewichtsregulation
    Störungen der Funktion der Hypophyse, des Hypothalamus und des ZNS
    Störungen der Schilddrüsenfunktion
    Störungen der Nebennierenfunktion
    Störungen der Hodenfunktion und des männlichen Genitales
    Störungen der Ovarienfunktion und der weiblichen Geschlechtsmerkmale
    Störungen des Glukose- und Triglzyeridstoffwechsels
    Störungen des Knochenstoffwechsels und des Calcium-/Phosphatstoffwechsels
    Störungen der Wasserregulation
    Syndromale erkrankungen mit endokrinen Störungen
    Lipodystrophie-Erkrankungen

• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Innere Medizin I, Zentrum für Innere Medizin
• Institut für Humangenetik
• Klinik für Chirurgie I (Sektion Kinderchirurgie)
• Zentrallabor Klinische Chemie (Hormonlabor)

Osteopetrose

• Infantile (maligne) Osteopetrose
• Intermediäre Osteopetrose

Osteochondrodysplasien und skelettale  Entwicklungsstörungen

• Osteogenesis imperfecta
• Achondroplasie
• Spondyloepiphysäre Dysplasie
• Multiple epiphysäre Dysplasie
• Metaphysäre Dysplasie
• Multiple kartilaginäre Exostosen

Zahn- und Kieferfehlbildungen

• Oligodontie, Anodontie
• Erkrankungen der Zahnhartsubstanzen:
  • (Amelogenesis imperfecta, Dentinogenesis
  • imperfecta, Amelogenesis imperfecta-gingival
  • hyperplasia syndrome, Dentin dysplasia,
  • Dentinogenesis imperfecta-short stature-hearing
  • loss- intellectual disability syndrome )
• Dental ankyloses
• Cleft palate
• Apert Syndrome
• Pfeiffer Syndrome

• Orthopädische Universitätsklinik Ulm am RKU
• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie
• Klinik für Zahnärztliche Prothetik
• Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
• Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie

• Bösartige Neubildungen Gastrointestinaltrakt
• Neubildungen endokriner und neuroendokriner Organe
• Hämatologische Neoplasien
• Sarkome und Hodentumore
• Genetische Tumorsuszeptibilitätssyndrome

• Klinik für Innere Medizin I des Zentrums für Innere Medizin
• Klinik für Innere Medizin III des Zentrums für Innere Medizin
• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Frauenheilkunde und Geburtsmedizin
• Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
• Institut für Humangenetik im Universitätsklinikum Ulm
• Institut für Pathologie
• Comprehensive Cancer Center Ulm (CCCU)

• Kollagenosen
• Komplexe Dermatosen

• Systemische Sklerose
• Familiärer Lupus Erythemathodes
• Hereditäres Angioödem
• Sklerödema adultorum Buschke

• Klinik für Dermatologie und Allergologie
• Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
• Klinik für Zahnärztliche Prothetik

Störungen der Hämatopoese

• Thalassämien
• Sichelzellkrankheiten
• Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie
• Angeborene aplastische Anämie
• Erworbene aplastische Anämie
• Ery-Membrandefekte
• Angeborene Erythrozytosen
• Hereditäre Thrombozytose
• Myeloproliferative Erkrankungen
• Autoimmunhämolytische Anämie
• Autoimmunthrombozytopenie
• Seltene Eisen- und Vitamin- Stoffwechselstörungen
• Ery-Enzymdefekte
• Hämolytisch-urämisches Syndrom, atyp.
• Hereditäre Sideroblastische Anämien
• Kongenitale Dyserythropoetische Anämien
• Angeborene Methämoglobinämien

Immundefekte

• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Innere Medizin III des Zentrums für Innere Medizin
• Institut für Transfusionsmedizin / Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
• Institut für Humangenetik im Universitätsklinikum Ulm

• Alagille-Syndrom
• Familiäre Cholestaseerkrankungen
• Budd-Chiari-Syndrom
• Caroli-Krankheit
• Cholangitis, primär biliäre
• Hepatitis D
• Hepatitis, autoimmune chronische
• Lebervenen-Verschlusskrankheit
• Leberkrankheit, isolie1te polyzystische
• Primäre sklerosierende Cholangitis
• Wilson-Krankheit
• Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung
• bei Lebertransplantierten
• Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
• Hypereosinophile Syndrome
• Pankreatitis, akute rezidivierende
• Pankreatitis, chronische hereditäre
• IgG 4 assozierte Erkrankungen / Pankreatitis
• Pankreas anulare
• ????chalasie, idiopathische
• Triple A Syndrom
• Eosinophile Ösophagitis
• Eosinophile Gastroenteritis
• Eosinophile Kolitis
• Kurzdarmsyndrom
• Morbus Hirschsprung
• Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO)
• Gastroschisis
• Omphalozele
• Analatresie
• Ösophagusatresie
• Duodenalstenosen
• Genetic intractable diarrhea of infancy
• Kongenitale Chlorid Diarrhö
• Seltene inflammatorische Darmerkrankungen
• Schwere immun-vermittelte Enteropathie
• IL 10 -assoziierte frühkindliche chronisch entzündliche Darmerkrankungen
• Nicht-klassifizierbare Kolitis

• Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
• Klinik für Innere Medizin I des Zentrums für Innere Medizin
• Klinik Chirurgie I im Universitätsklinikum Ulm mit Sektion Kinderchirurgie