Betreute Krankheiten

Der Blasenekstrophie-Epispadie Komplex (BEEK) ist eine seltene und in ihren Implikationen überaus komplexe Multiorgananomalie. Im Sinne eines Fehlbildungsspektrums entsteht entweder eine isolierte distale Spaltbildung der Urethra (Epispadie), eine klassische Blasenekstrophie mit ekstropher Blase, Rektus- und Beckendiastase und epispadem Genitaldefekt oder die Multiorgananomalie der Kloakenfehlbildung mit Blasenekstrophie, Omphalocele, Anomalien des Muskel- und Skelettsystems, sowie des Enddarmes und des Nervensystems. Die Gesamtinzidenz in Deutschland wird mit 1:10.000 Neugeborenen geschätzt. Das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen. Die chirurgischen Ziele sind ein sicherer Bauchwandverschluss, Erreichen von zuverlässiger Harnkontinenz, Schutz des oberen Harntraktes sowie die Rekonstruktion eines kosmetisch und funktionell akzeptablen Genitales. Als Standardtherapien der klassischen Blasenekstrophie stehen die mehraktige Rekonstruktion (modern staged approach) oder die einaktige Rekonstruktion im Neugeborenen- oder Säuglingsalter zur Verfügung. Objektive Kriterien, die eine Zuweisung eines Patienten in eine mögliche Therapieform mit Angabe einer verlässlichen Langzeitprognose rechtfertigen, sind nicht etabliert. Entschieden werden soll eben nicht nur, welche Operation oder welcher Operateur die bestmögliche Kontinenz erreichen kann, sondern es sollen auch mögliche Langzeitauswirkungen für die ganzheitliche Entwicklung des kleinen Menschen bedacht werden. Die nach der Geburt getroffene Therapieentscheidung hat nämlich, wie wir heute wissen, weitreichende Auswirkungen nicht nur auf die Kontinenz sondern auch auf die spätere Genitalfunktion, die Fertilität und auch auf die gesamte psychosoziale und psychosexuelle Entwicklung und damit die Lebensqualität.

Wenn Sie sich selbst oder Sie sich mit Ihrem Kind in unserer Sprechstunde vorstellen möchten, wäre es sinnvoll, wenn Sie uns im Vorfeld die medizinischen Unterlagen zukommen lassen könnten. Anschließend vereinbaren wir einen individuellen Beratungstermin!

Das hämolytisch urämische Syndrom (HUS) gehört zu den thrombotischen Mikroangiopathien und ist klinisch durch Symptome der Hämolyse in Kombination mit einem Nierenversagen charakterisiert. Die Pathogenese der Erkrankung ist sehr heterogen. Beim sogenannten atypischen HUS, abgekürzt aHUS (oder auch D negatives HUS) liegt ein Mangel unterschiedlicher Komplementregulatoren vor. Dieser wird entweder durch Mutationen in den entsprechenden Genen oder durch sog. Hemmkörper (Autoantikörper) hervorgerufen.

Das typische HUS (auch D+ HUS genannt, von Diarrhoe positiv) betrifft zumeist Kinder und tritt bei shigatoxinbildenden Enteronbakterien auf und ist mit Diarrhoen assoziiert. In der Regel heilt die Erkrankung ohne spezifische Maßnahmen aus. In Abhängigkeit des Erregers treten besonders schwere Verläufe auf. Der Einsatz von Plasmapherese und Antibiotika wird kontrovers beurteilt. Die Abgrenzung des HUS zu anderen thrombotischen Mikroangiopathien (z.B. thrombotisch-trombozytopenische Purpura, TTP)  kann schwierig sein. Eine terminale Niereninsuffizienz stellt die wichtigste Langzeitkomplikation der Erkrankung dar.

Ein neuer Therapieansatz bei D+-HUS und bei bestimmten Formen des aHUS stellt der Komplementinhibitor Eculizumab dar.

Unter dem Begriff „Hämatopoese-Defekte“ werden hier seltene angeborene und erworbene Anämien und andere Störungen der Erythrozyten-Bildung zusammengefasst. Hierzu gehören u.a. angeborene Hämoglobinerkrankungen (Thalassämien, Sichelzellerkrankung etc.) kongenitale dyserythropoetische Anämien (CDA I-III) und kongenitale Erythrozytosen sowie die erworbene aplastische Anämie und die paryoxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH). Dabei hat sich die enge Zusammenarbeit zwischen der Inneren Medizin (Medizinische Klinik III), der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und des Instituts für Klinische Transfusions­medizin und Immungenetik (IKT) unter Einbeziehung des Hämoglobinlabors der Kinderklinik und des Deutschen Registers für Stammzelltransplantation (DRST) am IKT sehr bewährt, um eine altersgruppenübergreifende Versorgung von Patienten mit diesen sehr seltenen Erkrankungen zu gewährleisten.

Unser Schwerpunkt liegt in der Betreuung von Autoimmunerkrankungen der Haut. Besonders für die systemische Sklerodermie bieten wir im interdisziplinären Verbund das gesamte Spektrum von Diagnostik, Beratung, und ambulanter, tagestationärer und stationärer Behandlung an. Wir führen im Rahmen des ZSE zweitägige, strukturierte Patientenschulungen nach den Richtlinien der DGRh durch. Wir bieten das gesamte Behandlungsspektrum einschließlich Einsatzes erfahrener Physiotherapeuten und Ergotherapeuten. Unseren Patienten bieten wir die Teilnahme an Registerstudien und Behandlungsstudien an und arbeiten eng mit Patientenselbsthilfegruppen zusammen. Wir sind Gründungsmitglied im Deutschen Netzwerk Systemische Sklerodermie DNSS.

Wir verfügen über langjährige Erfahrung in der Betreuung von Patienten auch von seltenen blasenbildenden Dermatosen wie Pemphigus, bullöses Pemphiigoid, vernarbendes Schleimhautpemphigoid und Dermatitis herpetiformis Duhring. Wir können alle Behandlungsformen anbieten.
Für die seltene Erkrankung Skleroedema adultorum Buschke sind wir deutschlandweit zentraler Ansprechpartner der in der Selbsthilfegruppe SAB engagierten Patienten. Wir führen derzeit die klinische Charakterisierung von Subgruppen der Erkrankung durch und versuchen, Therapiekonzepte zu entwickeln. Bei bislang unzureichend geklärter Pathogenese unterstützen wir die Patienten auch in der Alltagsbewältigung und durch Unterstützung der deutschlandweiten Jahrestreffen.

Für die seltenen angeborenen Erkrankungen Epidermolysis bullosa congenita und die Ichthyosen fungieren wir als klinisches Zentrum und unterstützen Betroffene und ihre Eltern in der Bereitstellung von Materialien für die Diagnostik durch die zentralen Deutschlandzentren und in der Bewältigung des Krankheitsalltags.

Seit vielen Jahren betreuen wir auch Patienten mit kutanem Lupus erythematodes oder Chilblain-Lupus, auch angeborenen Formen.

In unserer Hochschulambulanz sehen wir Kinder und Jugendliche mit seltenen Erkrankungen im Bereich der Hormonsprechstunde, des Diabetes mellitus und der Adipositas mit einem Schwerpunkte in der Diagnostik und Behandlung von Patienten mit familiären Diabetesformen (z.B. MODY). Wir sind ein überregionales Zentrum für Patienten mit extremer Adipositas und syndromalen Adipositaserkrankungen ebenso wie für seltene Formen der Lipodystrophie.

Zu den, bei uns betreuten, hormonellen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen gehören:

Short-QT-Syndrom
Long-QT-Syndrom
Angeborene Herzfehler
Morbus Fabry

Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems

Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen
Dextrokardie mit Situs inversus
Truncus arteriosus communis
Rechter Doppelausstromventrikel [Double outlet right ventricle]
Linker Doppelausstromventrikel [Double outlet left ventricle]
Diskordante ventrikuloarterielle Verbindung
Transposition der großen Gefäße (vollständig)
Doppeleinstromventrikel [Double inlet ventricle]
Singulärer Ventrikel
Diskordante atrioventrikuläre Verbindung
Korrigierte Transposition der großen Gefäße
Vorhofisomerismus
Vorhofisomerismus mit Asplenie oder Polysplenie

Angeborene Fehlbildungen der Herzsepten

Ventrikelseptumdefekt
Vorhofseptumdefekt
Ostium-secundum-Defekt (ASD II)
Sinus-coronarius-Defekt
Sinus-venosus-Defekt

Defekt des Vorhof- und Kammerseptums

Canalis atrioventricularis communis
Ostium-primum-Defekt (ASD I)
Fallot-Tetralogie
Aortopulmonaler Septumdefekt
Aortopulmonales Fenster
Eisenmenger-Defekt

Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal- und der Trikuspidalklappe

Pulmonalklappenatresie
Angeborene Pulmonalklappenstenose
Angeborene Pulmonalklappeninsuffizienz
Angeborene Trikuspidalklappenstenose
Trikuspidalatresie
Ebstein-Anomalie
Hypoplastisches Rechtsherzsyndrom

Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und der Mitralklappe

Angeborene Aortenklappenstenose
Angeborene Aortenatresie
Angeborene subvalvuläre Aortenstenose
Angeborene Aortenklappeninsuffizienz
Bikuspidale Aortenklappe
Angeborene Mitralklappenstenose
Angeborene Mitralatresie
Angeborene Mitralklappeninsuffizienz
Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens

Dextrokardie
Lävokardie
Cor triatriatum
Infundibuläre Pulmonalstenose
Angeborene subvalvuläre Aortenstenose
Fehlbildung der Koronargefäße
Angeborenes Koronar- (Arterien-) Aneurysma
Angeborener Herzblock
Angeborenes Divertikel des linken Ventrikels
Malposition des Herzens
Uhl-Anomalie

Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien

Persistierender Ductus arteriosus
Koarktation der Aorta
Atresie der Aorta
Stenose der Aorta (angeboren)
Supravalvuläre Aortenstenose

Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorta

Aneurysma des Sinus Valsalvae (rupturiert)
Doppelter Aortenbogen [Gefäßring der Aorta]
Hypoplasie der Aorta
Gefäßkonvolute im Bereich des Aortenbogens
rechter Aortenbogen
Atresie der A. pulmonalis
Stenose der A. pulmonalis (angeboren)
Supravalvuläre Pulmonalarterienstenose

Sonstige angeborene Fehlbildungen der A. pulmonalis

Aberrierende A. pulmonalis
Pulmonales arteriovenöses Aneurysma

Angeborene Fehlbildungen der großen Venen

Angeborene Stenose der V. cava
Angeborene Stenose der V. cava (inferior) (superior)
Persistenz der linken V. cava superior
Totale Fehleinmündung der Lungenvenen
Partielle Fehleinmündung der Lungenvenen
Fehleinmündung der Lungenvenen, nicht näher bezeichnet
Fehleinmündung der Pfortader
Fistel zwischen V. portae und A. hepatica (angeboren)
Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Venen
Azygos-Kontinuation der V. cava inferior
Fehlen der V. cava (inferior) (superior)
Persistenz der linken V. cardinalis posterior
Scimitar-Anomalie
Angeborene Fehlbildung einer großen Vene, nicht näher bezeichnet

Angeborene Nierenarterienstenose

Sonstige angeborene Fehlbildungen der Nierenarterie
Angeborene Fehlbildung der Nierenarterie o.n.A.
Multiple Nierenarterien
Arteriovenöse Fehlbildung der peripheren Gefäße
Arteriovenöses Aneurysma
Angeborene Phlebektasie

Rheumatisches Fieber mit Herzbeteiligung

Akute rheumatische Perikarditis
Akute rheumatische Endokarditis
Akute rheumatische Valvulitis

Rheumatische Mitralklappenkrankheiten

Mitralklappenstenose
Mitralklappenobstruktion (rheumatisch)
Rheumatische Mitralklappeninsuffizienz
Mitralklappenstenose mit Insuffizienz

Rheumatische Aortenklappenkrankheiten

Rheumatische Aortenklappenstenose
Rheumatische Aortenklappenobstruktion
Rheumatische Aortenklappeninsuffizienz
Rheumatische Aortenklappenstenose mit Insuffizienz

Essentielle (primäre) Hypertonie

Inkl.: Bluthochdruck
Hypertonie (arteriell) (essentiell) (primär) (systemisch)
Benigne essentielle Hypertonie

Sekundäre Hypertonie

Renovaskuläre Hypertonie
Hypertonie als Folge von sonstigen Nierenkrankheiten
Renoparenchymatöse Hypertonie

Lungenembolie

Postoperative Lungenembolie
Lungenembolie mit Angabe eines akuten Cor pulmonale

Sonstige pulmonale Herzkrankheiten

Primäre pulmonale Hypertonie
Kyphoskoliotische Herzkrankheit

Arteriovenöse Fistel der Lungengefäße
Akute Perikarditis
Akute unspezifische idiopathische Perikarditis
Infektiöse Perikarditis
Akute und subakute Endokarditis
Akute und subakute infektiöse Endokarditis

Lipodystrophie

Lipodystrophie-​Erkrankungen sind sehr seltene Erkrankungen, die durch einen Mangel an subkutanem Fettgewebe oder eine Fehlverteilung des subkutanen Fettgewebes sowie durch daraus resultierende Stoffwechselveränderungen charakterisiert sind. Lipodystrophie-​Erkrankungen können eingeteilt werden nach der Ätiologie (genetisch bedingt oder erworben), sowie nach Ausbreitung und Ausmaß des Fettgewebsverlustes (generalisiert oder partiell). Bei den generalisierten Lipodystrophien betrifft der Verlust des subkutanen Fettgewebes den gesamten Körper, wohingegen bei partiellen Formen nur Teile des Körpers betroffen sind.

Aufgrund ihrer Seltenheit und ihrer großen klinischen Heterogenität und dementsprechend variablen Symptomatik sind Lipodystrophie-​Erkrankungen schwer diagnostizierbar und werden oft erst sehr spät erkannt. Lipodystrophie-​Erkrankungen können über eine genaue Analyse des klinischen Phänotyps und ggf. ergänzt durch eine genetische Untersuchung diagnostiziert werden. Lipodystrophie-​Erkrankungen sind häufig mit hormonellen und metabolischen Veränderungen assoziiert, die zu schweren metabolischen Folgeerkrankungen führen können.

Patienten mit Lipodystrophie-​Erkrankungen werden am Universitätsklinikum Ulm unter dem Dach des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) im Fachzentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (ZSEE) von ausgewählten Expert*innen betreut.

Patientennetzwerk Lipodystrophie

Hier finden Sie Informationen zur Patientenvereinigung für Menschen mit Lipodystrophie „NetLip“: NetLip: NetLip

ECLip Register

Das ECLip Register ist ein europäisches Projekt, welches vom Europäischen Konsortium für Lipodystrophie (ECLip) begründet wurde. Das Register dient dazu, Informationen über die Erkrankung der Lipodystrophie zu sammeln. Diese Informationen helfen dabei, die Erkrankung zu erforschen und somit die bestmöglichste Behandlungsmöglichkeiten für alle Patient*innen zu gewährleisten. Das ECLip Register wird an der Universität Ulm verwaltet.

Link zu ECLip: https://www.eclip-web.org/

Die Maligne Hyperthermie ist eine sehr gefährliche Narkosekomplikation. Bei der malignen Hyperthermie (übersetzt: bösartige Überhitzung) handelt es sich um eine Stoffwechselstörung der Skelettmuskulatur, die bei genetisch prädisponierten Personen durch bestimmte Narkosemedikamente ausgelöst wird. Die Anlage zur Malignen Hyperthermie wird vererbt und tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:62000 bis 1:500000 Narkosen auf. Der Verlauf einer Malignen Hyperthermie Krise ist charakterisiert durch einen massiv gesteigerten Stoffwechsel, Muskelsteifigkeit, Herzrhythmusstörungen und hohe Körpertemperatur. Unbehandelt führt die maligne Hyperthermie auch heutzutage noch in ca. 80% der Fälle zum Tode. Es ist daher ausgesprochen wichtig, das Krankheitsbild zu kennen.

Die deutschsprachigen Maligne Hyperthermie Zentren haben eine Broschüre erarbeitet, in welcher das aktuelle Wissen über die Maligne Hyperthermie verständlich zusammengestellt wurde (siehe unten in der Rubrik "Weitere Informationen zu Muskelerkrankungen" - Maligne Hyperthermie - Broschüre der deutschsprachigen MH-Zentren).

Da es sich um ein seltenes Krankheitsbild handelt, ist häufig Expertenwissen nötig. Die SRH Kliniken Sigmaringen leiten die deutschlandweite Hotline für Maligne Hyperthermie unter der Nummer: 07571-100-2828

Die Deutsche Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin (DGAI) hat Leitlinien zur Therapie der Malignen Hyperthermie veröffentlicht (siehe unten in der Rubrik "Weitere Informationen zu Muskelerkrankungen" - Maligne Hyperthermie - S1 Leitlinie zur Therapie der Malignen Hyperthermie).

Neben der Alzheimer-Erkrankung und vaskulären Prozessen können auch vergleichsweise selten auftretende Krankheiten für einen dementiellen Abbau verantwortlich sein. Klinisch gehen diese Erkrankungsbilder häufig mit Gedächtnisstörungen, aber auch anderen, isoliert oder zusätzlich auftretenden, neuropsychologischen Beeinträchtigungen, wie Verhaltensauffälligkeiten oder Störungen der Objekt- und Raumwahrnehmung, einher, nicht selten finden sich begleitend dazu aber auch weitere Beschwerden, wie z.B. epileptische Anfälle, motorische Einschränkungen und psychiatrische Symptome.

In der Spezialsprechstunde für entzündliche ZNS-Erkrankungen erfolgt ein umfassendes Management und Therapie von selten auftretenden Differentialdiagnosen der Multiplen Sklerose.

Hierzu gehören:

• Neuromyelitis optica (NMO, Devic-Syndrom) und ADEM
• Chronische erregerbedingte Enzephalomyelitis (chronische Neurborreliose, Neuro-HIV, HTLV, Neuro-Lues, FSME, Neuro-Tbc, Morbus Whipple)
• Vaskulitis des Nervensystems (ZNS-Angiitis, ZNS-Kollagenosen, Wegener-Granulomatose, Neuro-Behcet, Neurosarkoidose, Susac-Syndrom, Cogan-Syndrom)
• Paraneoplastische Erkrankungen des Nervensystems (Dr. J. Lewerenz, Dr. R.Berger)

Die Huntington-Krankheit (Chorea Huntington) ist eine vererbbare, degenerative Funktionsstörung des Gehirns mit neurologischen und psychiatrischen Symptomen. Sie kann von einer Generation an die nächste weitergegeben werden, wenn ein ganz bestimmtes Gen (Erbanlage) vererbt wird. Unter dem namengebenden Begriff "Chorea" versteht man unregelmäßige und abrupt auftretende Bewegungen, die nicht der willkürlichen Kontrolle unterliegen.

Nicht jede Chorea bedeutet automatisch, dass die Huntington-Krankheit vorliegt. Es gibt auch andere, zum Teil ebenfalls vererbbare Krankheiten, die mit einer choreatischen Bewegungsstörung einhergehen können.

Dazu gehören:

• Neuroakanthozytosen
• Bestimmte Ataxien (SCA17, SCA1-3, Friedreich-Ataxie)
• Die Dentato-Rubro-Pallido-Lysianische Atrophie (DRPLA)
• Huntington’s disease-like disorders (HDL-1, HDL-2)
• Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA, PKAN)

Die Gruppe der Parkinson Syndrome gliedert sich in verschiedene Erkrankungen, deren gemeinsame Symptomatik eine Bewegungsstörung mit Verlangsamung der Bewegungsabläufe (Akinese), erhöhte Muskelspannung (Rigor) und oft auch ein Zittern (Tremor) ist. Fast immer sind die Einschränkungen der Beweglichkeit mit weiteren Symptomen wie Gedächtnisstörungen, Stimmungsschwankungen oder Störungen des Kreislaufs und der Blasenfunktion vergesellschaftet.

Der Morbus Parkinson ist die häufigste Erkrankung aus dieser Gruppe der Parkinson Syndrome. Die sogenannten atypischen Parkinson Syndrome hingegen treten sehr viel seltener auf. Sie lassen sich durch einen meist schnelleren Krankheitsverlauf und durch früh beginnende nicht motorische Symptome wie Gedächtnisstörungen , Stürze und/oder Störungen des autonomen Nervensystems von einem M. Parkinson unterscheiden. V.a. haben Medikamente, die auf das dopaminerge System einwirken, bei diesen Erkrankungen eine nur sehr begrenzte Wirksamkeit. Zu Beginn der Beschwerden kann die Unterscheidung zwischen M. Parkinson und atypischen Parkinson Syndromen jedoch schwierig sein.

Die atypischen Parkinson Syndrome kann man im Wesentlichen in drei Gruppen einteilen, die sich auch durch den zugrundeliegenden krankhaften Prozess voneinander unterscheiden. Über die Parkinson-Symptomatik hinaus stehen folgende Symptome bei den Erkrankungen im Vordergrund:

Multisystematrophie (MSA): Die MSA ist insbesondere durch eine Beeinträchtigung der Kleinhirnfunktionen sowie bereits früh auftretende Störungen des autonomen Nervensystems gekennzeichnet. Stehen die Störungen des Kleinhirns im Vordergrund, spricht man vom „cerebellären Verlaufstyp“ (MSA-C), bei vorwiegend Parkinson- ähnlicher Symptomatik vom Parkinson Verlaufstyp (MSA-P)

Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP): die vorherrschenden Merkmal der PSP sind eine Störung der Augenbewegungen, der rasche Verlust des Gleichgewichts-Sinns mit Stürzen und eine früh einsetzende Demenz

Corticobasales Syndrom (CBS): Das CBS zeigt neben der Parkinson ähnlichen Symptomatik eine stark ausgeprägte Ungeschicklichkeit (Apraxie) in der Regel deutlich auf einer Körperseite betont, oft verbunden mit einem Gefühl der „Fremdheit“ für die betroffene Extremität. Ebenso kommt es wie bei der PSP zu einem früh beginnenden demenziellen Prozess.

Motoneuronerkrankungen (MNE) umfassen eine Gruppe von chronisch fortschreitenden Erkrankungen, die mit einem Absterben von Nervenzellen in der Hirnrinde und/oder von Nervenzellen im Rückenmark einhergehen [1]. Dabei ist derjenige Teil des Nervensystems betroffen, der für die willkürliche Steuerung der Skelettmuskulatur verantwortlich ist. Es handelt sich also um eine Schädigung der motorischen Nervenzellen (motorische Neuronen, Motoneuronen). Die Krankheitsgruppe umfasst somit mehrere motorische Systemerkrankungen mit unterschiedlichen Schwerpunkten auf einer Degeneration des motorischen Neurons in der Hirnrinde oder im Rückenmark, welche sich aber prinzipiell ähnlich präsentieren. Dazu gehören

• die amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
• die spinale Muskelatrophie (SMA)
• die spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA; Kennedy-Erkrankung)
• die progressive bulbäre Lähmung (PBP) und
• die primäre Lateralsklerose (PLS).

Die ALS ist die häufigste Motoneuronerkrankung. Grundsätzlich zu unterscheiden sind ein spinaler Krankheitsbeginn, also mit Lähmungen der Extremitäten- und Rumpfmuskulatur in etwa 70% der Fälle von einem bulbären Krankheitsbeginn, das heißt unter anderem mit Sprech- oder Schluckstörungen in etwa 30%. Zusätzlich kommt es zu Muskelschwund (Atrophie) oder Steifigkeit (Spastik), in einer Minderheit der Fälle auch zu einer Demenz.

Betreute Krankheiten:
Tuberöse Sklerose
Narkolepsie

Die neuropathologische Diagnostik seltener neurologischer und psychiatrischer Erkrankungen umfasst neben der Diagnosestellung nach dem Tode im Rahmen einer Autopsie vor allem die bioptische Diagnosestellung zu Lebzeiten.

So können wir Muskelkrankheiten an einer Biopsie aus dem Skelettmuskel diagnositizieren. Neuropathien werden an einer Biopsie des peripheren Nerven (meist N. suralis) festgestellt. CADASIL-Krankheit, eine erbliche Gefäßkrankheit, die zu multiplen Hirninfarkten und einer Demenz führen kann, wird an einer Hautbiopsie gesichert. Hirnbiopsien sind nur in äußerst seltenen Fälle indiziert, da zumeist eine therapeutische Relevanz fehlt und ein solcher Eingriff ein relevantes Risiko darstellt. Bei entzündlichen Gefäßerkrankungen kann eine therapeutische Relevanz bestehen, so dass bei dieser Verdachtsdiagnose eine Hirnbiopsie erwogen werden kann, sofern eine hinreichende Klärung der Differentialdiagnose klinischerseits nicht möglich ist. Bei sicher degenerativen Erkrankungen wird normalerweise keine Hirnbiopsie entnommen. Seltene Tumore des zentralen und peripheren Nervensystems werden ebenfalls bei uns neuropathologisch nach Entfernung durch den Neurochirugen diagnostiziert. Sofern für die Diagnose oder die Aufnahme in eine Therapiestudie nötig werden diese Tumore auch in den jeweiligen Referenzzentren vorgestellt.

In Zusammenarbeit mit der Neurofibromatose-Sprechstunde des Zentrums für seltene Erkrankungen der Universität Ulm untersuchen wir gut- und bösartige Tumoren des peripheren Nervensystems.

Neurodegenerative Erkrankungen werden autoptosich gesichert. Insbesondere bei den Frontotemporolobären Degenerationen (FTLD) erlaubt die neuropathologische Untersuchung eine Subtypisierung nach den entdeckten Proteinablagerungen. Die drei am häufigsten gefundenen Proteine, die bei diesen Erkrankungen aggregieren sind tau, TDP43, und FUS. Üblicherweise kann man FTLD-tau, FTLD-TDP, und FTLD-FUS Fälle unterscheiden. Daneben gibt es nur sehr wenige FTLD-Fälle, in denen keines dieser drei Proteine abglagert wird. Tau und TDP43 Ablagerungen werden manchmal auch zusammen in einem Gehirn beobachtet. Dabei ist die tau-Pathologie allerdings zumeist der Alzheimer Krankheit zuzuordnen, bei der das tau-Protein ebenfalls abgelagert wird.

• Glomeruläre Nierenerkrankungen
• Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung z.B. Lupus erythematodes (SLE), Wegenersche Granulomatose, Morbus Fabry, familiäres Mittelmeerfieber
• Renal tubuläre Azidosen
• Morbus Fabry
• Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
• Amyloidose und Leichtketten-assoziierte Nierenerkrankungen
• Zystennieren und erbliche Nierenerkrankungen
• Thrombotische Nierenerkrankungen (atypische hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS)
• Erbliche Nierentumoren

In der pädiatrischen Klinik werden Patienten betreut mit nephrologischen Problemen, Tubulopathie (z.B. Lowe-, Gitelman- und Bartter-Syndrom), Glomerulopathie, hereditäre Nierenerkrankungen wie z.B. APDKD, ARPKD, Alport-Syndrom, kleinzystische Nierenerkrankungen, Nephrolithiasis ungeklärter Ursache, Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung wie z.B. Tuberöse Sklerose, Hypophosphatasie, Hyperoxalurie.

Nierenerkrankungen im Kindesalter sind selten. Tubulopathien können Elektrolytstörungen verursachen oder zu einer übermäßigen Proteinausscheidung führen. Dies wiederum beeinträchtigt den gesamten Organismus.

Glomerulopathien können verschiedene Ursachen haben, deren Erforschung in den letzten Jahren sehr vorangeschritten ist. Neben Proteinurie kann es zu Hypertonie kommen. Häufig steht am Ende die Niereninsuffizienz mit Dialysepflichtigkeit. Durch das rechtzeitiges Erkennen und die rechtzeitige Behandlung kann die Funktion der Eigennieren länger erhalten werden. Viele genetische Systemerkrankungen gehen mit Nierenbeteiligung einher. So bestehen bei autosomal dominanten und rezessiven polyzystischen Nierenerkrankungen Zysten in den Nieren, die letztendlich zur Niereninsuffizienz und Dialysepflichtigkeit führen.

Das Alportsyndrom manifestiert sich mit einer Mikrohämaturie. Männliche Patienten werden je nach genetischem Defekt im Durchschnitt in unterschiedlichen Lebensaltern dialsysepflichtig. Durch den rechtzeitigen Beginn mit einem ACE Hemmer kann wahrscheinlich die dialysefreie Zeit verlängert werden. Bei der Hypophosphatasie handelt es sich um einen genetischen Defekt der alkalischen Phosphatase. Es bestehen verschiedene Formen. Patientin die in der Neonatalzeit auffällig werden zeichnen sich durch die respiratorische Insuffizienz aus. In der Säuglingszeit fallen eine große Fontanelle, Hypercalcämien, Osteopenien, Gedeihstörung, Nephrocalcinose, muskuläre Hypotonie auf. Neben der Behandlung der Grundkrankheit ist es wichtig die Begleiterkrankung der Nephrocalcinose und die Gedeihstörung zu behandeln, damit eine Niereninsuffizienz vermieden werden kann.

Die Hyperoxalurie ist eine Erkrankung bei der es zu frühen Nephrolithiasis und systemischen Ablagerungen von Calciumoxalatkristallen kommt. Je nach Typ besteht schon im Kindesalter eine Niereninsuffizienz.

Die Psychosomatische Medizin und Psychotherapie versteht menschliche Erkrankungen aus einem bio-psycho-sozialen Blickwinkel. Allein dadurch hat sie vielfältige Beziehungen zum Feld der seltenen Erkrankungen. So wenden sich z.B. Patienten und Angehörige an uns, die in der Auseinandersetzung mit einer seltenen genetischen Erkrankung psychosomatische Beratung und Unterstützung benötigen. Treten im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen psychisch belastende Einschränkungen auf, stehen wir mit unserer Ambulanz diagnostisch zur Verfügung. Bei manifesten psychischen Störungen helfen wir durch Therapievermittlung, z.B. an geeignete niedergelassenen Fachärzte und/oder Psychotherapeuten in Wohnortnähe. Darüber hinaus sind bei uns auch im Bedarfsfalle Paar- oder Familiengespräche möglich. Bei onkologischen Erkrankungen oder palliativen Situationen steht unsere Psychoonkologische Ambulanz mit Rat und Tat zur Seite. Während Ihres Aufenthaltes in einer der Kliniken der Universität Ulm können wir Ihnen auch im Rahmen unserer Konsilangebotes  interdisziplinäre Unterstützung anbieten. Bei ausgeprägteren Störungen, für welche eine tagesklinische oder vollstationäre Behandlung indiziert ist, stehen wir im Eignungsfalle sowohl mit unserer Tagesklinik wie Station zur Verfügung, können aber auch Empfehlungen und Vorschläge für evtl. wohnortnähere bzw. ggf. erforderliche Spezial- wie Rehakliniken geben. Ein Forschungsschwerpunkt stellt in unserer Ambulanz die Beschäftigung mit seltenen psychischen Erkrankungen dar, wie z.B. die Body Integrity Identity Disorder (BIID).

Bei der Diagnostik und Behandlung von Patienten mit Störungen in der Geschlechtsentwicklung und Intersexualität arbeiten im Vorfeld die Kinderklinik und die Humangenetik zusammen. Therapeutisch werden die Patienten von der Kinderklinik und der Kinderchirurgie betreut.

Seltene Erkrankungen im Bereich der Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde können sich sehr heterogen manifestieren.

Zum Einen können die Zähne betroffen sein (z. B. im Sinne einer Zahnunter- oder –überzahl) oder eines nicht regulär verlaufenden Zahndurchbruchs (z. B. Primäre Durchbruchsstörung). Weitere seltene Erkrankungen gehen mit Strukturanomalien der Zähne einher. Im Bereich der Weichgewebe können die Mundschleimhaut oder die Lippen betroffen sein (z. B. Melkersson-Rosenthal-Syndrom). Andere seltene Erkrankungen äußern sich in einem nicht adäquaten Wachstumsverlauf bzw. in Wachstumsdefiziten (z.B. Apert-Syndrom), was sehr oft mit Kieferfehlstellungen und Fehlbildungen im Gesichtsschädelbereich einhergeht.

Es gibt auch seltene Erkrankungen, die zwar zu Symptomen im Bereich der Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde führen, bei denen jedoch das Leitsymptom selbst nicht primär im Mundbereich liegt. Bei derartigen seltenen Erkrankungen kann beispielsweise eine individuelle, d. h. auf den Patienten zugeschnittene Mundhygiene erforderlich sein (wie z. B. bei seltenen Leukämieformen, bei welchen eine konventionelle Mundhygiene zeitweise nicht möglich ist).

Unser Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde steht Ihnen als Patient sowohl bei seltenen Erkrankungen zur Verfügung, die primär das Gebiet der Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde betreffen, als auch für eine begleitende Betreuung. Gerne beteiligen wir uns auch gemeinsam mit anderen Fachdisziplinen an der interdisziplinären Versorgung seltener Erkrankungen.

Zahnmobilisierung bei genetisch bedingten Zahndurchbruchstörungen Bei der „Primären Zahndurchbruchsstörung“ („Primary failure of eruption“, PFE) liegt eine Störung des Durchbruchsmechanismus vor, welche dazu führt, dass der betroffene Zahn nicht bzw. nur teilweise in die Mundhöhle durchbricht. Die Prävalenz der PFE wird auf 0,06% geschätzt (Baccetti 2000), weshalb definitionsgemäß von einer seltenen Erkrankung gesprochen werden kann. Die kieferorthopädisch-interdisziplinäre Therapie der PFE überstreckt sich zumeist über mehrere Jahre um umfasst meist >50 Behandlungstermine Familienuntersuchungen belegen eine starke genetische Komponente bei der PFE, wobei es sich überwiegend um einen autosomal-dominanten Erbgang handelt. In Einzelfällen ist auch ein autosomalrezessives Muster oder eine Spontanmutation beobachtet worden.