Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ärztliche Leitung

Dr. Johannes Krämer
Oberarzt
Schwerpunkte
Neuropädiatrie
Epileptologie (DGfE)
EEG-Ausbildungsberechtigung (DGKN)
Kinderschutzmedizin (DGKiM)
Angeborene Stoffwechselerkrankungen (IMD)

Kontakt
Kontakt

In der Stoffwechselambulanz betreuen wir Kinder mit folgenden angeborenen Stoffwechselkrankheiten:

Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie u.a.)
Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenosen, Galaktosämien, Hereditäre Fructoseintoleranz)
Fettsäurenoxidationsdefekten (MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen)
Mitochondriopathien, Atmungskettendefekten und verwandten Störungen
Cholesterolbiosynthesedefekten (z.B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
Kreatinbiosynthesedefekten
Purin/Pyrimidinstoffwechselstörungen
Lysosomalen Speicherkrankheiten (Kompetenzzentrum M. Fabry)
Kinder mit Störungen des Fettstoffwechsels (Hypercholesterinämien)

(1) Auffälliges Neugeborenenscreening: Jederzeit telefonisch unter 0731/500 57292. Bitte Befunde vorab/parallel per Fax (0731/ 500 57298) oder per Mail (stoffwechsel.muko@uniklinik-ulm.de), abends und am Wochenende jederzeit auch über die Notaufnahme (Ankündigung unter 0731/5005 57134).

(2) Kinder mit bekannten Stoffwechselerkrankungen oder zur Abklärung bei vermuteter Stoffwechselerkrankung: jederzeit nach Terminvereinbarung unter 0731/500 57292. Bitte Befunde vorab/parallel per Fax (0731/ 500 57298) oder per Mail (stoffwechsel.muko@uniklinik-ulm.de)

(3) Kinder mit entgleisten Stoffwechselerkankungen jederzeit über die Notaufnahme (Ankündigung unter 0731 / 500 57134)

(4) Erwachsene mit entgleisten Stoffwechselerkrankungen in unserer regelmäßigen Betreuung bitte über die zentrale Notaufnahme der Inneren Medizin (ZINA) vorzustellen.

(5) Kinder mit Hypercholesterinämien erhalten aus Kapazitätsgründen erst nach Vervollständigung der Checkliste (Link) nach Rücksprache einen Termin.

(6) Erwachsene (>18 Jahre) mit Stoffwechselerkrankungen, die bisher nicht in unserer Betreuung sind, können wir aus Kapazitätsgründen nur nach Rücksprache des bisher betreuenden ärztlichen Kollegen übernehmen.

Informationen zur speziellen Analyse von Blutproben in unserem Stoffwechsellabor erhalten sie hier.