Aminosäuren sind die Einzelbausteine aus welchen alle Eiweißstrukturen im Körper aufgebaut werden. Für den menschlichen Organismus sind 21 Aminosäuren für den Eiweißaufbau wichtig (sog. proteinogene Aminosäuren). Bei manchen Stoffwechselerkrankungen entsteht ein Ungleichgewicht (Überschuss oder Mangel) einzelner Aminosäuren, die dann zu schweren körperlichen Schäden führen können, weil sie entweder in großer Konzentration giftig sind oder für den Aufbau von lebensnotwendigen Eiweißen nicht zur Verfügung stehen.
Bei Erkrankungen des Energiestoffwechsels sind außerdem die nicht-proteinogenen Aminosäuren, Aminobutyrat, Ornithin und Citrullin relevant. Taurin ist ebenfalls nicht proteinogen, kommt aber im Orgnaismus im Abbauweg von Cystein vor.

Hierbei wird im Blut des Patienten der Spiegel von 20 proteinogenen Aminosäuren, sowie Taurin, Aminobutyrat, Ornithin und Citrullin bestimmt, entweder um die Diagnose einer Stoffwechselerkrankung bei einem klinisch auffälligem Patienten zu stellen oder um bei bekannter Erkrankung die Werte im Verlauf zu kontrollieren.
Gegebenenfalls muss der betreuende Arzt in Rücksprache mit den Spezialisten im Labor die geeigneten Analysen und die notwendige Häufigkeit der Untersuchungen besprechen.
Bei Patienten mit akuten Symptomen ist die Diagnostik aus Proben, die in der Akutsituation asserviert wurden (siehe Anleitung Probenasservierung) am aussagekräftigsten.

- Phenylalanin-und Tyrosin-Bestimmung bei Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
- Bestimmung der verzweigtkettigen Aminosäuren bei Ahornsiruperkrankung (MSUD).
- Bestimmung aller proteinogenen Aminosäuren, sowie Taurin, Aminobutyrat, Ornithin und Citrullin.

In unserem Labor werden nur Plasma- und Vollblutproben analysiert. Die Probe sollte für Analyse aller Aminosäuren entweder sofort ins Labor gebracht werden oder zentrifugiert, und  der eingefrorene Überstand auf Trockeneis oder mit Kühlakku zeitnah verschickt werden.
Die Analyse der (stabileren) Teiluntersuchungen für MSUD oder PKU/HPA ist auch aus Vollblutproben möglich, die uns binnen 48 Stunden erreichen (Siehe Anleitung Blutentnahme und Probenversand).
Die Analyse aus Trockenblutkarten bieten wir aufgrund stark schwankender Werte in der Analyse nicht an.

Ja. Ansonsten entstehen Verschiebungen der Werte, die eine Interpretation unmöglich machen können.

Zur Diagnosestellung bei V.a. Aminoazidopathie, Hyperammonämie oder Störungen des Energiestoffwechsels. Im Anschluss in regelmäßigen Abständen bei bekannter Erkrankung in Rücksprache mit dem betreuenden Arzt .  Die Intervalle können von 2x pro Woche bis zu 1x jährlich variieren. Gerne beraten die Spezialisten im Labor Sie oder den/r betreuenden Arzt/Ärztin bezüglich sinnvoller Untersuchungshäufigkeiten.

Wir arbeiten ständig daran die Qualität unserer Leistungen zu verbessern.

Sie können uns dabei helfen.

Schicken Sie einfach eine Mail an folgende Adresse:

diagnostische-labore.kinderklinik@uniklinik-ulm.de