Das süddeutsche Kompetenzzentrum M. Fabry wurde 2019 eingerichtet um die geographische Lücke in der spezialisierten Betreuung aller Patienten mit Morbus Fabry (Erwachsene und Kinder) im Raum Alb-Donau / Schwaben / Bodensee / Ostwürttemberg / Neckar-Alb und Schwarzwald zu schließen.
Morbus Fabry ist eine seltene Erbkrankheit (1:20.000), die über das X-Chromosom vererbt wird. Durch fehlende Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase A werden einzelne Bestandteile von Körperzellen nur unvollständig abgebaut und lagern sich in Organen und Geweben ab. Männer erkranken häufig früher und schwerer, jedoch können Frauen auch schwer von der Erkrankung betroffen sein.
Typische Symptome des M. Fabry
(Symptombeginn im Kindesalter, bei Frauen auch erst im späteren Erwachsenenalter)
Brennende Schmerzen in Händen und Füßen
Vermindertes Schwitzen
Hauterscheinungen (Angiome im Bauch/Leisten/Oberschenkelbereich)
Magen-Darm-Beschwerden
Abgeschlagenheit, Erschöpfung
Schädigung von Gehirn, Herz und Nieren
Depression
Kompetenzzentrum für Diagnostik und Therapie
Häufig wird die Diagnose erst nach einer Jahre- und Jahrzehntelangen Leidensgeschichte gestellt. In unserem Zentrum können wir in kurzer Zeit ein umfassendes Diagnostikprogramm (Enzymaktivität, GB-3-Analyse, genetische Untersuchung) einleiten, um im Anschluss mögliche Therapieoptionen zu besprechen und durchzuführen.
Der Leiter des Kompetenzzentrums hat in langjähriger Tätigkeit im Referenzzentrum Würzburg entsprechende Expertise erworben. Dr. J. Krämer ist Autor in vielen wissenschaftlichen Publikationen zu M. Fabry in renommierten internationalen Journalen (Publikationsverzeichnis pdf).
Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit. Jede Zelle des Körpers enthält 46 Chromosomen (23 von jedem Elternteil), auf welchen die Erbinformationen gespeichert sind. Zwei davon sind die Geschlechtschromosomen X und Y. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen haben zwei X-Chromosomen.
Das bei Morbus Fabry veränderte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Männer immer von der Krankheit betroffen sind, während Frauen wegen ihres zweiten X-Chromosoms häufig einen milderen Verlauf oder verzögert auftretende Symptome zeigen.
Bei einer Frau mit Morbus Fabry wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% das betroffene X-Chromosom vererbt (an Söhne wie Töchter). Männer dagegen vererben ihr X-Chromosom nur an Töchter. Söhne erhalten das nicht betroffene Y-Chromosom (siehe Abbildung 1).
Erkrankte Männer haben das betroffene X-Chromosom von der Mutter geerbt, erkrankte Frauen von Vater oder Mutter. Daher sind ein Elternteil sowie möglichweise jeweils auch Geschwister der/des Betroffenen und Geschwister der Eltern und der Großeltern der/des Betroffenen erkrankt. Entsprechend müssen bei Entdeckung einer Neuerkrankung die entsprechenden Familienmitglieder untersucht werden. (siehe Abbildung 2). Im Rahmen einer Vorstellung in unserer Spezialsprechstunde können wir eine fachgebundene humangenetische Beratung durchführen und möglicherweise betroffene Verwandte identifizieren (Qualifikation).
Ansprechpartner
Hochschulambulanz für Mukoviszidose und Stoffwechselerkrankungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm
Eythstr. 24, 89075 Ulm
Dr. J. Krämer (Arzt, Zentrumsleiter)
Sandra Manz (Kinderkrankenschwester, Zentrumskoordination)
Terminvereinbarung
Tel.: 0731-500 57292
Fax.: 0731-500 57298