Neurogenetik-Sprechstunde (einschließlich Genetische Ataxien)

Genetische Erkrankungen

Bei den meisten neurologischen Erkrankungen wie z.B. Demenzen, Motoneuronerkrankungen oder Ataxien gibt es familiäre bzw. genetische Formen, die durch bestimmte Genveränderungen hervorgerufen werden. Je nach Vererbungsmodus können mehrere Familienmitglieder über mehrere Generationen hinweg betroffen sein. Manche Genveränderungen sind nur inkomplett penetrant, das heißt, sie führen nicht immer zum Ausbruch der Erkrankung und können Generationen überspringen. Manche erblichen Veränderungen können in derselben Familie sehr unterschiedliche Krankheitsbilder auslösen. Das Wissen darum, ob eine Erkrankung genetisch bedingt ist, ist prognostisch, aber zunehmend auch therapeutisch relevant, da für eine wachsende Anzahl neurodegenerativer Erkrankungen genspezifische Therapien zugelassen werden oder sich in der klinischen Testung befinden. Eine genetische Testung, insbesondere eine sogenannte prädiktive Testung (also vor Ausbruch der Erkrankung), erfordert vor Einleitung stets eine eingehende Aufklärung. Hierbei ist insbesondere auch auf die potenziell schwerwiegenden psychologischen Auswirkungen eines pathologischen Befundes hinzuweisen. Die Diagnose einer genetischen Erkrankung bzw. einer Veranlagung kann Konsequenzen für das Leben bzw. auch die Lebensplanung der/s Betroffenen und ihrer/seiner Familie haben. Auch muss darauf hingewiesen werden, dass eine genetische Testung nicht immer zu einem eindeutigen Ergebnis führt (sogenannte Varianten unklarer Signifikanz, d.h. es bleibt unklar, ob es sich um eine schädliche oder gutartige Genvariante handelt), woraus sich eine mitunter belastende Unsicherheit ergibt. Sobald das Ergebnis der genetischen Untersuchung vorliegt, erfolgt eine persönliche Besprechung des Befundes und der weiteren diagnostischen und ggf. therapeutischen Schritte.  

Die neurogenetische Beratung/Diagnostik hinsichtlich Muskelerkrankungen, Epilepsien, der Huntington-Erkrankung und Parkinson-Syndromen erfolgt in den jeweiligen Spezialsprechstunden.