Spezialsprechstunde für Betroffene mit Phelan McDermid-Syndrom (Deletionssyndrom 22q13)
Das Phelan McDermid Syndrom (PMDS) ist ein Mikrodeletionssyndrom mit einer Monosomie der Chromosomenregion 22q13, zurückzuführen zumeist auf strukturelle Aberrationen des Chromosoms 22 wie Deletionen, Translokationen oder Ringchromosomen unter Beteiligung der Region, welche das SHANK3 Gen enthält. Klinisch ist das Syndrom äußerst vielgestaltig, neben einer syndromeigenen Trias aus Muskelhypotonie des Neugeborenen, allgemeiner Entwicklungsverzögerung mit meist schwerer geistiger Behinderung, sowie mangelnder oder fehlender Sprachentwicklung zeigen sich unspezifische Dysmorphiezeichen wie beispielsweise große/fleischige Hände und Ohren, dysplastische Nägel, Dolichozephalie, knollige Nasen, lange Wimpern und ein spitzes Kinn. Neuropsychiatrische Auffälligkeiten sind epileptische Syndrome, Schlafstörungen, sowie Verhaltensweisen aus dem Autismus-Spektrum. Ferner können die Betroffenen zu Infektionen neigen oder eine Organbeteiligung mit autoimmuner Leberentzündung sowie Fehlbildungen des Herzens oder der Nieren aufweisen. Hierbei ist das klinische Erscheinungsbild sehr unterschiedlich und umfasst ein Spektrum von leicht betroffenen Patienten bis hin zu geistig/körperlich schwer eingeschränkten Betroffenen. Einzelne Symptome und Verhaltensweisen können während der Entwicklung neu hinzutreten oder auch wieder rückläufig sein.
Aufgrund des unspezifischen klinischen Erscheinungsbildes erfolgt die Diagnosestellung hauptsächlich durch Nachweis oben beschriebener genetischer Veränderungen des Chromosoms 22q13, insbesondere einer Haploinsuffizienz des SHANK3 Gens, wobei nicht alle Betroffenen mit PMDS Mutationen in diesem Gen aufweisen.
Die an der Universität Ulm angebotene Spezialsprechstunde ist zugeschnitten auf die verschiedenen Symptome und Bedürfnisse der Betroffenen.
Ansprechpartner:
Dr. Felicitas Becker, Oberärztin Neurologie | Terminvereinbarungen in der Hochschulambulanz unter 0731/ 500 63003 oder unter ambulanz.neurologie@uni-ulm.de |
Prof. Dr. Tobias Böckers, Institutsleiter Institut für Anatomie und Zellbiologie | Tel: 0731/500 23220
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Michael Schön, ärztl. wiss. Mitarbeiter Institut für Anatomie und Zellbiologie | Tel: 0731/500 23220
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Links:
Phelan McDermid Gesellschaft:
Aktuelle Literatur:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=phelan+mcdermid+syndrome
Portal für seltene Erkrankungen (Orphanet):
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=48652