Die Herz-Amyloidose ist eine schwerwiegende Erkrankung, die der umgehenden interdisziplinären diagnostischen Abklärung und Therapieeinleitung in einem dafür spezialisierten Zentrum bedarf.

Das Herz-Amyloidosezentrum der Klinik für Innere Medizin II findet als Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) der Universitätsklinik Ulm in den Strukturen der Kardiologischen Hochschulambulanz statt. Aufgabe ist die Diagnosestellung, Therapieeinleitung und Betreuung von Patienten mit diesen vergleichsweise seltenen, aber wichtigen kardialen Erkrankungen, die aufgrund der sich entwickelnden therapeutischen Möglichkeiten in der jüngeren Vergangenheit zunehmende Aufmerksamkeit erfahren haben. Um diesem komplexen Auftrag gerecht zu werden, bestehen lokale und überregionale Kooperationen, zum Beispiel mit den Instituten für Humangenetik und Pathologie, den übrigen Kliniken des Universitätsklinikums (hier insbesondere mit der Klinik für Neurologie), sowie den universitären Amyloidosezentren in Baden-Württemberg, die sich in einem Herz-Amyloidoseboard zusammengeschlossen haben. Das Herz-Amyloidoseboard erlaubt den professionellen Erfahrungsaustausch und fördert die Entwicklung einheitlicher Diagnostik- und Behandlungspfade. Weiterhin ergibt sich hiermit eine zentrale Anlaufstelle für Patienten und betreuende Ärzte, die unkompliziert fachliche Expertise auf höchstem Niveau erhalten.

Amyloidose ist der Überbegriff für eine Familie von Erkrankungen. Allen Formen ist gemein, dass es zu einer krankhaft gesteigerten Produktion von jeweils für die Unterform spezifischen Eiweißen (= Amyloid) kommt, die der Körper nicht adäquat „entsorgen“ kann. Das überschüssig gebildete Amyloid wird stattdessen in verschiedenen Organen abgelagert, wodurch die Organfunktionen mehr oder weniger vollständig zerstört werden können. Amyloidosen können einen genetischen, sprich erblichen Hintergrund haben, oder erworben, also in dem jeweiligen Patienten neu entstanden sein. Darüber hinaus sind Amyloidosen sogenannte Multisystemerkrankungen: Das krankhaft gebildete Amyloid kann sich mit einem charakteristischen Muster in verschiedenen Geweben ablagern und so das klinische Bild prägen. Dementsprechend ist eine enge interdisziplinäre Verzahnung der betroffenen Fachrichtungen von absoluter Wichtigkeit, da nur so die komplexe Diagnose korrekt und frühzeitig gestellt werden kann.

Amyloidoseformen, die zu einer Herzbeteiligung führen, sind vor allem die sogenannte Leichtketten-Amyloidose (AL-Amyloidose) im Rahmen von bösartigen Erkrankungen des Blutes sowie die Transthyretin-Amyoidose (ATTR-Amyloidose), bei der das in der Leber gebildete Transportprotein für die Schilddrüsenhormone im Herzmuskel abgelagert wird. Letztere Form galt lange Zeit als überaus seltene Erkrankung, jedoch zeigen neuere Untersuchungen, dass die Häufigkeit der altersassoziierten Form deutlich größer ist, als vormals angenommen. Der frühzeitigen Erkennung der Erkrankung gebührt außerordentliche Wichtigkeit, da es therapeutische Verfahren gibt, mit denen die Neuproduktion des pathologischen ATTR-Amyloids gestoppt und somit die Erkrankung eingefroren werden kann. Findet dies nicht statt, führt die ATTR-Amyloidose zu einer fortschreitenden Herzschwäche bis hin zum Tod.

Wichtigster Befund der kardialen Amyloidosen ist die Verdickung des Herzmuskels durch das krankhaft abgelagerte Eiweiß. Daneben existiert eine Vielzahl von Erkrankungen, die ebenfalls zu einer Wanddickenzunahme insbesondere der linken Herzkammer führen. Die differentialdiagnostische Abklärung der übrigen Ursachen der Herzmuskelverdickung gehört damit ebenso zum Aufgabengebiet des Amyloidosezentrums, wofür alle modernen Untersuchungsverfahren (unter anderem genetische Testung, feingewebliche Untersuchungen, Kardio-MRT, Herzmuskelbiopsie) der universitären Medizin zur Verfügung stehen.