300 Millionen Menschen leben weltweit mit einer seltenen Erkrankung. Ein großer Teil der über 8.000 seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt und häufig nur unzureichend erforscht. Um ein Zeichen für Betroffene – die sogenannten Waisen der Medizin – zu setzen, beteiligt sich das Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Ulm auch 2024 am Tag der Seltenen Erkrankungen, der am 29. Februar gefeiert wird. Dieser soll mehr Sichtbarkeit für seltene Erkrankungen schaffen. In Ulm wird in diesem Jahr die Kienlesbergbrücke durch die SWU Stadtwerke Ulm/Neu-Ulm GmbH für zwei Nächte am 28. und 29. Februar in den diesjährigen Rare Disease Day Farben pink, grün, blau und lila beleuchtet. Die Beteilung an dieser „Global Chain of Light“ wurde mitinitiiert durch die 2. Vorsitzende des Vereins Zwerchfellhernie bei Neugeborenen CDH e.V. Ramona Herwig.
EURORDIS, eine Allianz aus über 1.000 Patientenorganisationen für Seltene Erkrankungen in 74 Ländern, und kooperierende Organisationen haben den Tag der Seltenen Erkrankungen 2008 ins Leben gerufen. Seitdem werden weltweit jedes Jahr am letzten Februartag Veranstaltungen rund um das Thema organisiert. Weitere Informationen zu den weltweiten Aktionen finden sich unter: www.rarediseaseday.org/
Über das Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm (ZSE)
In Deutschland gibt es zurzeit 38 Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Das ZSE Ulm wurde im Jahr 2011 gegründet und 2012 eingeweiht. Es ist Teil des Universitätsklinikums Ulm und der Medizinischen Fakultät und somit ein Zusammenschluss zahlreicher Kliniken und Institute, die sich mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen. Seit dem 01.01.2024 ist ein neuer Vorstand des ZSE Ulm unter der Leitung von Prof. Dr. Martin Wabitsch im Amt. Der Vorstand besteht zusätzlich aus dessen Stellvertreter Prof. Dr. Reiner Siebert sowie zwei Mitgliedern, Dr. Susanne Müller und Prof. Dr. Martin Wagner.
Über die Fachzentren
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (ZSEE)
Im Rahmen des vom Bundesministerium für Gesundheit geförderten Projektes „DSDCare“ wurde unter Leitung von Prof. Dr. Martin Wabitsch, ZSEE Ulm, in Zusammenarbeit mit der School of Advanced Professional Studies (SAPS) der Universität Ulm eine webbasierte Fortbildung zum Thema Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) erstellt. Zahlreiche Expert*innen unterschiedlicher Fachdisziplinen sowie Vertreter*innen der Selbsthilfe wirkten an der webbasierten Fortbildung „Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD): Grundlagen – Diagnostik – Therapie und Begleitung“ (https://wissenschaftliche-weiterbildung.org/angebote/varianten-der-geschlechtsentwicklung/) mit. Lesen Sie hier weiter
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK)
Das Zentrum für seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) ist eine gemeinsame Einrichtung der 4 Kliniken des Zentrums für Zahn, Mund- und Kieferheilkunde Ulm (Kliniken für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie, für Zahnärztliche Prothetik, für Kieferorthopädie und Orthodontie und für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie), der Orthopädischen Klinik am RKU Ulm sowie der Klinik für Kinder und Jugendmedizin. Im ZSSK werden Patient*innen mit seltenen angeborenen und erworbenen Erkrankungen des Skelettsystems, der Zähne und des Zahnhalteapparats betreut. Die beteiligten Einrichtungen verfügen über sehr umfangreiche Erfahrung in der klinischen Versorgung von Patient*innen mit diesen Erkrankungen sowie in der wissenschaftlichen Forschung auf diesen Gebieten. Lesen Sie hier weiter
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte
Das Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) ist eine gemeinsame Einrichtung der Kliniken für Innere Medizin III, der Klinik für Kinder und Jugendmedizin, des Instituts für Transfusionsmedizin sowie des Instituts für Humangenetik im Universitätsklinikum Ulm. Im ZSHI werden Patient*innen mit seltenen angeborenen und erworbenen Bluterkrankungen sowie mit angeborenen und erworbenen Störungen der Immunität betreut. Die beteiligten Einrichtungen verfügen über eine teilweise jahrzehntelange, sehr umfangreiche Erfahrung in der klinischen Versorgung von Patient*innen mit diesen Erkrankungen sowie in der Forschung auf diesen Gebieten. Eine besondere Expertise im Bereich erworbener Bluterkrankungen bei erwachsenen Patient*innen hat das Zentrum unter anderem für die Krankheiten Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH) und Schwere Aplastische Anämie (SAA). Lesen Sie hier weiter
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen und das Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen
Das Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen behandelt vornehmlich Patient*innen mit neurodegenerativen Erkrankungen des ZNS (z.B. atypische Parkinsonsyndrome, M. Huntington und choreatiforme Erkrankungen, FTLD) aber auch seltene entzündliche inklusive chronisch-entzündliche Erkrankungen des Nervensystems Darüber hinaus ist es Anlaufstelle für Patienten*innen mit seltenen Anfallserkrankungen und Phakomatosen wie auch für Betroffene mit Vasculitiden oder genetischen Erkrankungen, die mit Angiopathien, Leukencephalopathien oder einem vermehrtem Schlaganfallrisiko einhergehen können. Das Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen ist im süddeutschen Raum mitführend in der Betreuung von Patient*innen mit Motoneuronerkrankungen wie z.B. der ALS oder der spinalen Muskelatrophie. Lesen Sie hier weiter
Weitere Informationen:
Bettina Hilbig, Kontaktstelle Zentrum für Seltene Erkrankungen
E-Mail: zse@uniklinik-ulm.de
Telefon: 0731 500-57080
