Labor für Molekulargenetik und Molekularbiologie
Genanalytik
Mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden können wir Veränderungen in den Erbanlagen, sogenannte Genmutationen, nachweisen. Die Risikogene für Brust- und Eierstockkrebs werden in der Regel im Blut untersucht. Es ist aber auch möglich, diese Untersuchung beispielsweise an Tumorgewebe durchzuführen. Die Genanalytik erfolgt in unserem hochspezialisierten Labor für Molekulargenetik und Molekularbiologie sowie im Institut für Humangenetik. Dabei kommt als Untersuchungsmethode unter anderem das sogenannte Next Generation Sequencing (NGS) zum Einsatz. Es handelt sich dabei um eine neue Methode, die es erlaubt, eine Vielzahl von Genen parallel zu untersuchen (sogenannte Genpanels). In der Forschung beschäftigen wir uns mit der Identifikation bekannter und unbekannter Mutationen und prüfen deren Bedeutung für Brust- und Eierstockkrebs.
Labor-Team
Genanalytik
Wir untersuchen folgende Gene in unserem Labor:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11 und TP53
Voraussetzungen für die Genanalytik:
- Abgeschlossene multidisziplinäre Tumorrisikoberatung durch die Universitätsfrauenklinik Ulm
- Untersuchungsauftrag durch die Tumorrisikosprechstunde der Universitätsfrauenklinik Ulm
- Einwilligungserklärung der Patientin
Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnung (Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom) ist bei Erfüllung der Kriterien des Deutschen Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs gegeben.
Einschlusskriterien für eine genetische Testung:
Familien mit:
- mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen unabhängig vom Alter
- mindestens zwei an Brustkrebs erkrankte Frauen, davon eine vor dem 51. Lebensjahr
- mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau und mindestens eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau oder eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
- mindestens zwei an Eierstockkrebs erkrankte Frauen unabhängig vom Alter
- mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 36. Geburtstag
- mindestens eine an beidseitigem Brustkrebs erkrankte Frau, deren Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr diagnostiziert wurde
- mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau unabhängig vom Alter und ein an Brustkrebs erkrankter Mann
- mindestens ein an Brustkrebs erkrankter Mann unabhängig vom Alter
- mindestens eine an einem triple-negativem Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 60. Lebensjahr*
- mindestens eine Frau mit Ovarialkarzinomerkrankung vor dem 80. Geburtstag*
* Diese Einschlusskriterien wurden im Konsortium evaluiert. Eine genetische Untersuchung ist bei diesen Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen nur in einem Konsortialzentrum möglich.
Untersuchungsmaterial:
Zwei EDTA-Blut (ungekühlt)
Adresse:
Universitätsfrauenklinik Ulm
Labor für Molekulargenetik und Molekularbiologie
Prittwitzstraße 43
89075 Ulm
Forschungsschwerpunkte
Der Mutationsstatus der Gene wird zur Risikoabschätzung für Brust- und Eierstockkrebs und für den Umgang mit der Erkrankung (z. B. intensive Vorsorgeprogramme oder Wahl der Behandlungsmethode) herangezogen. Ständig werden weitere neue Mutationen identifiziert. Zusammen mit nationalen und internationalen Konsortien fokussieren wir unsere Arbeit auf die Identifikation bekannter und unbekannter Mutationen und prüfen deren Bedeutung für Brust- und Eierstockkrebs.
Publikationen
Unsere aktuelle Publikationsliste finden Sie unter folgendem Link auf der Internetseite der medizinischen Publikationsdatenbank PubMed.