Osteogenesis imperfecta oder Ehlers-Danlos-Syndrom – dies sind nur zwei Beispiele der rund 8.000 als selten geltenden Erkrankungen, mit denen rund vier Millionen Deutsche leben. Am Donnerstag, 28. Februar von 14:00 bis 18:00 Uhr, beteiligt sich das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Ulm mit einer eigenen Veranstaltung im Stadthaus am Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen. Der Aktionstag bietet Betroffenen, Angehörigen sowie allen Interessierten die Möglichkeit, sich zu informieren und auszutauschen.
„Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn sie bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftritt. Das heißt, von einigen der Krankheiten, die in diese Kategorie fallen, sind nur eine Handvoll Kinder und Erwachsene betroffen,“ erklärt Professor Klaus-Michael Debatin, Ärztlicher Direktor der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm und Vorstandsvorsitzender des ZSE Ulm. Wenn nur wenige Menschen von einer bestimmten Erkrankung betroffen sind, erkennen Ärzt*innen häufig nicht direkt, was ihnen fehlt. Durchschnittlich vergehen deshalb rund fünf Jahre, bevor Patient*innen die richtige Diagnose erhalten. Da sich die wenigen Betroffenen überregional verteilen, fehlt es für viele der Seltenen Erkrankungen zudem an geeigneten Informationen, patientennahen Diagnose- und Behandlungsoptionen, aber auch an Möglichkeiten zur Selbsthilfe.
„Menschen, die zu uns ins ZSE kommen, fühlen sich oft unverstanden und im Stich gelassen, da sie lange keine eindeutige Diagnose bekommen haben. In den meisten Fällen haben sie sich schon an viele verschiedene Ärzt*innen gewandt. Bei unserer Veranstaltung können Betroffene ihre Erfahrungen austauschen und sich vernetzen. Mit dem Aktionstag wollen wir jedoch auch die Leiden dieser ‚Waisen der Medizin‘ bekannter machen und so mehr Verständnis für sie schaffen,“ sagt Professor Debatin.
Beim diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen in Ulm sprechen die Expert*innen des Universitätsklinikums Ulm unter anderem über neue Therapieansätze bei der Amyotrophen Lateralsklerose, kurz ALS, über Chancen des Neugeborenenscreenings zur Erkennung von angeborenen Immundefekten und über die angeborenen Bindegewebserkrankungen Osteogenesis imperfecta und Ehlers-Danlos-Syndrom. Zusätzlich stellen sich verschiedene Selbsthilfegruppen vor, die mit eigenen Ständen über die jeweilige Erkrankung informieren. Die Veranstaltung wird von der Landesärztekammer Baden-Württemberg mit drei Fortbildungspunkten in Kategorie A anerkannt.
Über den Tag der Seltenen Erkrankungen
EURORDIS, eine Allianz aus 779 Patientenorganisationen für Seltene Erkrankungen in 69 Ländern, und kooperierende Organisationen haben den Tag der Seltenen Erkrankungen 2008 ins Leben gerufen. Seitdem werden weltweit jedes Jahr am letzten Februartag Veranstaltungen rund um das Thema Seltene Erkrankungen organisiert. Während im ersten Jahr Aktionen in 18 Ländern stattfanden, beteiligten sich 2018 bereits über 90 Länder.
www.rarediseaseday.org/
Über das Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm (ZSE)
Das ZSE ist Teil des Universitätsklinikums Ulm und der Medizinischen Fakultät und somit ein Zusammenschluss zahlreicher Kliniken und Institute, die sich mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen. Es versteht sich als Ansprechpartner und Wegweiser, indem es Betroffene während ihrer Krankheit begleitet und sie bei der Suche nach einer passenden Behandlung unterstützt. Das ZSE hat den Auftrag, eine qualifizierte Information und Beratung anzubieten, sowie Wege zu einer raschen Diagnosestellung und Therapie zu bahnen.
www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen.html
Terminüberblick
Tag der Seltenen Erkrankungen
Donnerstag, 28. Februar 2018, 14:00 – 18:00 Uhr
Stadthaus Ulm, Münsterplatz 50, 89073 Ulm
Veranstalter: Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm
Weitere Informationen
Bettina Hilbig, Kontaktstelle Zentrum für Seltene Erkrankungen
E-Mail: zse@uniklinik-ulm.de
Telefon: 0731/500-57080
