Das menschliche Immunsystem ist unabdingbar bei der Abwehr von Bakterien, Viren und anderen Krankheitserregern. Durch einen genetischen Defekt kann es dazu kommen, dass Säuglinge mit einer schweren Störung des Immunsystems (SCID) geboren werden. Deutschlandweit werden jährlich nur etwa 20 bis 30 Fälle dieser seltenen Erkrankung diagnostiziert und behandelt, die genaue Inzidenz (Anzahl der Neuerkrankungen) ist unbekannt. Dr. Catharina Schütz, Wissenschaftlerin und Ärztin im Bereich Immunologie, Rheumatologie und Stammzelltransplantation an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Ulmer Universitätsklinikums (Ärztlicher Direktor Prof. Dr. Klaus-Michael Debatin), beschäftigt sich seit über zehn Jahren mit Kindern, deren Immundefekt durch eine Stammzelltransplantation geheilt werden kann und arbeitet an verbesserten Therapiemöglichkeiten. Zusammen mit der Ulmer Forschergruppe und Wissenschaftlern aus Paris und San Francisco hat sie über fünf Jahre die Spätfolgen der Behandlung bei SCID-Patienten untersucht und ist der Frage nachgegangen, welche Therapieansätze zukünftig richtungsweisend sein könnten. Die Ergebnisse ihrer Studie wurden online im renommierten medizinischen Fachmagazin „Blood“ veröffentlicht.
Herausragende Expertise bei der Therapie genetisch bedingter Immundefekte
Die SCID-Erkrankung betrifft Gene, die für die Reifung von weißen Blutzellen, so genannten T-Lymphozyten, verantwortlich sind. T-Lymphozytenvorläufer entstehen im menschlichen Knochenmark, reifen in der Thymusdrüse heran und unterstützen die Immunabwehr. Sie spüren krankhafte Veränderungen, z.B. durch Viren, im Körper auf und setzen eine Abwehrkaskade in Gang, um diese Erreger zu zerstören.
Säuglinge, die mit SCID auf die Welt kommen, haben ein sehr schwaches Immunsystem. Ihr Körper hat keine lymphozytäre Abwehr, bereits leichte Infekte sind lebensbedrohlich. „Die Patienten erkranken häufig an Infektionen, insbesondere Lungenentzündungen, chronischen Durchfällen und weisen eine Gedeihstörung auf. Wird der Immundefekt nicht in den ersten Lebensmonaten erkannt und behandelt, hat das Neugeborene kaum eine Überlebenschance“, erklärt Dr. Catharina Schütz. Mit der engen Verzahnung von Grundlagenforschung und Patientenversorgung hat die Ulmer Universitätsmedizin eine weltweit herausragende Expertise in der Therapie genetisch bedingter Immundefekte.
„Durch eine Blutstammzelltransplantation, häufig kombiniert mit einer Chemotherapie, haben Kinder mit SCID eine sehr gute Heilungschance“, ergänzt Prof. Dr. Ansgar Schulz, Leiter des Bereichs Immunologie, Rheumatologie und Stammzelltransplantation an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. Die Chemotherapie ist notwendig, damit die transplantierten Spenderzellen anwachsen. Hier bilden sie dann selbst T-Lymphozyten und stabilisieren das Immunsystem der Patienten.
Spätfolgen sind kontrollierbar
„Wir vermuteten, dass eine genetisch definierte Gruppe von SCID-Patienten in Folge der Chemotherapie anfälliger für Tumorerkrankungen ist. Dies hat sich in unserer Studie nicht bestätigt. Hingegen traten in der Nachsorge – anders als bei einer Vergleichsgruppe – vermehrt Wachstumsstörungen, eine verzögerte Pubertät oder eine gestörte Zahnentwicklung auf. Die meisten dieser Spätfolgen lassen sich aber mit Medikamenten gut kontrollieren“, erklärt Dr. Catharina Schütz.
Screenings für Neugeborene als vielversprechende Strategie
Eine vielversprechende Strategie zur besseren Diagnose von SCID sieht die Wissenschaftlerin in der Früherkennung durch das Neugeborenen-Screening. „Mit Hilfe dieses Screenings könnten auch in Deutschland bei Neugeborenen genetisch bedingte, schwere Immundefekte zukünftig noch früher diagnostiziert und die Säuglinge rechtzeitig an ein spezialisiertes Zentrum wie dem unseren überwiesen werden“, so Dr. Schütz.
Weitere Informationen:
Link zum Originalartikel:
Weitere Veröffentlichungen von Dr. Catharina Schütz:
Schuetz C. et al.: An Immunodeficiency Disease with RAG Mutations and Granulomas.The New England Journal of Medicine 2008; 358:2030-2038.
Schuetz C. et al.: Lesson from hypomorphic recombination activating gene (RAG) mutations: Why asymptomatic siblings should also be tested. The Journal of Allergy and Clinical Immunology 2013, DOI information: 10.1016 /j.jaci.2013.10.021.
Angefügt finden Sie zwei Bilder von Dr. Catharina Schütz (Fotos: Universitätsklinikum Ulm).
Fotos und Grafiken sind nur für die Presseberichterstattung über das in dieser Information mitgeteilte Ereignis freigegeben.
