Seltene Erkrankungen zeichnen sich durch ein sehr unterschiedliches, komplexes Krankheitsbild aus und treten häufig bereits im Kindes- und Jugendalter auf. Außerdem sind die chronischen Erkrankungen meist genetisch bedingt und gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder einer eingeschränkten Lebenserwartung einher. Allein in Deutschland leiden schätzungsweise mehr als vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung – damit ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung relativ hoch.
Am Freitag, 28. Februar 2025 lädt das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Ulm Patient*innen, Ärztinnen und Ärzte sowie alle Interessierten anlässlich des „Internationalen Tages der Seltenen Erkrankungen“ zu einer Online-Veranstaltung ein.
Für die Veranstaltung wurde ein informatives Programm erarbeitet:
Prof. Dr. Reiner Siebert, Leiter des Instituts für Humangenetik und stellvertretender Vorstandsvorsitzender des ZSE Ulm, wird über humangenetische Diagnostik bei seltenen Erkrankungen informieren und Prof. Dr. Harald Gündel, Leiter der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, spricht über multiple körperliche Beschwerden und die richtigen Schritte zur Diagnosefindung. Über Therapiemöglichkeiten bei Amyotropher Lateralsklerose (ALS) wird PD Dr. David Brenner vom RKU referieren und Heilungsaussichten bei Osteopetrose stehen im Vortrag von Prof. Dr. Ansgar Schulz, Leiter der Sektion für Knochenmark- und Stammzelltransplantation an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, im Mittelpunkt. Der Vortrag von Prof. Dr. Dominik Buckert, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie an der Klinik für Innere Medizin II, beschäftigt sich mit kardialen Amyloidosen & seltenen Ursachen der Linksherzvergrößerung. Zum Thema Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) informiert Prof. Dr. Martin Wabitsch, Leiter der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. Darüber hinaus werden Betroffene der Selbsthilfegruppen DSD und ALS sowie der Deutschen Herzstiftung von ihren Erfahrungen im Umgang mit einer Seltenen Erkrankung berichten.
„Die Diagnosestellung, korrekte Befunderhebung und medizinische Versorgung bei seltenen Erkrankungen stellt die behandelnden Ärztinnen und Ärzte oftmals vor große Herausforderungen“, erklärt Prof. Dr. Martin Wabitsch, Vorstandsvorsitzender des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm. „Für Betroffene ist die Situation sehr belastend, denn neben den Beschwerden oder Beeinträchtigungen durch die Erkrankung dauert es aufgrund der fehlenden Informationen über den Zugang zu spezialisierten Facheinrichtungen häufig viele Jahre, bis sie eine adäquate Behandlung erhalten“, so Prof. Wabitsch.
Veranstaltungsdetails:
- Wann? Freitag, 28. Februar 2025 von 16 – 18 Uhr
- Wo? Online
- Wer? Die Veranstaltung richtet sich an Patient*innen, Ärztinnen und Ärzte sowie alle Interessierte
- Was? Das Programm beinhaltet u.a. Fachvorträge der jeweiligen Vertreter*innen einzelner Fachzentren des ZSE am Universitätsklinikum Ulm sowie informative Berichte der vertretenden Selbsthilfegruppen über ihre Arbeit und die Herausforderungen. Nähere Angaben dazu können Sie dem beigefügten Flyer entnehmen
- Anmeldung | Bitte melden Sie sich bis zum 26.02.2025 per Mail (zse@uniklinik-ulm.de)/Post/Fax an. Infos dazu finden Sie im Flyer und auf der Veranstaltungsseite unserer Homepage: Zentrum für seltene Erkrankungen | Universitätsklinikum Ulm
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) am Universitätsklinikum Ulm ist ein Zusammenschluss zahlreicher Kliniken und Institute, die sich mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen. Ziel des Zentrums ist eine umfassende interdisziplinäre sowie ganzheitliche Untersuchung von Beschwerdebildern, für die bislang noch keine zufriedenstellende Einordnung erreicht werden konnte. Das übergeordnete A-Zentrum des ZSE Ulm in seiner Lotsenfunktion versteht sich als Anlaufstelle für Anfragen von Patient*innen, Ärztinnen und Ärzten. Von dort werden die Anfragen koordiniert und interdisziplinär besprochen, um Betroffenen sowie Kolleginnen und Kollegen größtmögliche Hilfestellung zu geben.
