Neuromuskuläre Sprechstunde Ambulanz
Spektrum der Ambulanz
Das Aufgabengebiet der Neuromuskulären Ambulanz umfasst die Diagnostik, Differenzialdiagnostik, Therapie, Beratung und Nachbetreuung von Patienten mit allen Formen neuromuskulärer Erkrankungen.
In der Ambulanz werden kongenitale, degenerative, entzündliche und stoffwechselbedingte Myopathien sowie Störungen der neuromuskulären Endplatte betreut. Die histologische Aufarbeitung von Muskelbiopsien erfolgt im Muskellabor des RKU (Dr. A. Rosenbohm). Bei speziellen diagnostischen Fragestellungen wie weiterführenden biochemischen oder molekulargenetischen Analysen erfolgen die Untersuchungen in enger Absprache mit dem Muskellabor.
Für die Vorstellung ist es erforderlich, dass vor dem ersten Besuch bereits ein niedergelassener Neurologe eingeschaltet war und Sie in unsere Hochspezialambulanz überweist.
Unsere Ambulanz wurde zuletzt im November 2012 von der Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) im Rahmen der Begehung des Neuromuskulären Zentrums Ulm evaluiert. Das Gütesiegel wurde verlängert.
Wissenschaftliche Projekte
Parallel zu den klinischen Fragestellungen wird den Patienten über die Ambulanz die Teilnahme an verschiedenen wissenschaftlichen Studien angeboten.
Aktuell werden folgende Studien durchgeführt
Studie zur Wertigkeit der kardialen Magnetresonanztomographie bei verschiedenen Muskeldystrophien
Mit der Förderung der Deutschen Herzstiftung und in Kooperation mit der Klinik für Kardiologie des Robert Bosch Krankenhauses in Stuttgart (Prof. Dr. U. Sechtem, Dr. A. Yilmaz) wurde 2007 eine Studie zur kernspintomographisch erfassbaren Herzmanifestation bei Patienten mit progressiver Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener und Typ Duchenne begonnen. Dieses Projekt ist auf mehrere Jahre geplant und soll dem frühzeitigen Aufdecken von kardialen Veränderungen im Krankheitsverlauf mit Hilfe der nichtinvasiven MRT des Herzens dienen. Die ersten Ergebnisse dieser Studie unterstreichen den hohen Nutzen der kardialen MRT sowie die deutliche Überlegenheit dieser Methode gegenüber der standardmäßig durchgeführten Echokardiographie bei Patienten mit Dystrophinopathien. Inzwischen soll für verschiedene Muskeldystrophien ein „Katalog“ erstellt werden, welche Erkrankungsformen mit einer Herzmuskelbeteiligung einhergehen und wie diese ausgeprägt ist. Für die Teilnahme an dieser Studie werden noch fortlaufend weitere Patienten gesucht.
Studie zur Wertigkeit der kardialen Magnetresonanztomographie bei Patienten mit mitochondrialen Myopathien
Im Rahmen der Kooperation mit der kardiologischen Abteilung im Robert-Bosch Krankenhaus Stuttgart wurde 2008 weiterhin eine Studie hinsichtlich des Einsatzes der kardialen MRT bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen (MELAS-Syndrom, MERRF-Syndrom, chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie, Kearns-Sayre-Syndrom) begonnen. Auch für diese Studie werden ständig Patienten gesucht.
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Referenzen:
Yilmaz A, Gdynia HJ, Baccouche H, Mahrholdt H, Meinhardt G, Basso C, Thiene G, Sperfeld AD, Ludolph AC, Sechtem U. Cardiac involvement in patients with Becker muscular dystrophy: new diagnostic and pathophysiological insights by a CMR approach. J Cardiovasc Magn Reson. 2008 Nov 4;10(1):50.
Fettstoffwechsel und kognitives Leistungsprofil bei Patienten mit Becker-Kiener-Muskeldystrophie
Im Rahmen dieser Studie soll untersucht werden, ob eine Fettstoffwechselstörung bei Becker-Kiener Patienten vorliegt. Außerdem wird eine detaillierte neuropsychologische Untersuchung angeschlossen. Dies ist vor dem Hintergrund interessant, als neuropsychologische Defizite bei der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) – jedoch nicht bei der Becker-Kiener-Muskeldystrophie - wohl bekannt sind.
Für diese Studie werden fortlaufen Patienten mit Muskeldystrophie Becker-Kiener gesucht.
Links:
Muskellabor, RKU